Seks bağlantılı bozuklukların yanı sıra Orak Hücreli Anemi
İçindekiler:
X bağlantılı hastalıklar olarak da bilinen cinsel bağlantılı bozukluklar, kalıtsal olan ve bazı hastalıklara neden olan X kromozomundaki kusurlara atıfta bulunmaktadır. MedlinePlus'a göre, X bağlantılı hastalıklar erkeklerde genellikle en şiddetli, çünkü dişiler yalnızca bir X kromozomuna sahipken kadınlarda iki X kromozomu var. Orak hücre anemisi gibi hastalıklar da otozomal (cinsiyet dışı) kromozomlar yoluyla kalıtım yoluyla alınabilir. X bağlantılı hastalıklar ve orak hücre anemisi çeşitli şekillerde yönetilmektedir.
Günün Videolu
Kırılgan X-Sendromu
Kırılgan X-Sendromu, erkeklerde zihinsel geriliklerin en yaygın biçimi olan X bağlantılı bir hastalıktır, diyor MedlinePlus.
Frajil X sendromunun spesifik semptomları hiperaktivite, büyük bir vücut boyutu, büyük alın veya kulaklı göze çarpan bir çene, büyük testisler ve göz temasından kaçınılmasını içerir.
Özellikle kırılgan X sendromu, X kromozomundaki FMR1 geninde bir değişikliğe bağlıdır.
Ne yazık ki, kırılgan X-sendromunu idare etmek için herhangi bir tedavi mevcut değildir ancak eğitim ve öğretim, kırılgan X-sendromu hastaları için yararlı olabilir.
Becker'in Kas Distrofisi
MedlinePlus, Becker'in kas distrofisinin bacak ve pelvik kasların zaman içinde zayıfladığı bir durum olduğunu söylüyor. MedlinePlus, Becker'in kas distrofisinin ABD'deki 100, 000 erkekten üç ila altı kişiyi etkilediğini söylüyor.
Becker'in kas distrofisinin spesifik semptomları, yorulma, denge kaybı, bacak veya pelvik kas güçsüzlüğü, sık düşme ve kas kütlesi kaybı gibi sorunlar olabilir. Bu hastalık aynı zamanda koordinasyon eksikliği, denge kaybı ve nefes darlığına da yol açabilir. Becker'in kas distrofisinin belirtileri tipik olarak 12 yaş ve üstü kişilerde görülür.
Becker müsküler distrofi hastaları için hiçbir tedavi mevcut değildir. Bununla birlikte, sterotik ilaçlar semptomları hafifletirken, fizik tedavi kasları güçlendirmeye yardımcı olurken tekerlekli sandalyeler ve bacak parantezleri hareketlilik için yardımcı olabilir.
Orak Hücreli Anemi
Becker'in kas distrofisi ve kırılgan X-sendromundan farklı olarak, orak hücre anemi, her iki ebeveynin de kusurlu geni çocuğuna geçirdiği bir otozomal resesif geçişli kalıtsal bozukluktur. Bu, kırmızı kan hücrelerinin orantılı olduğu ve kan damarlarını tıkayabileceği bir hastalıktır.
Orak hücre anemisinin belirtileri, düşük kırmızı kan hücrelerinin seviyesi (anemi), yorgunluk, nefes darlığı, cilt ve kemiklerin sararması, göğüs, karın veya eklem ağrısı içerir. Orak hücre anemi sık enfeksiyonlara, büyümenin gecikmesine, solgun cilde, ellerin veya ayaklarda şişme ve yüz, kol veya bacak zayıflığına da yol açabilir.
Orak hücre semptomlarının tedavisinde penisilin, tezgah üstü ağrı kesici ilaçlar ve hidroksiüre gibi antibiyotik ilaçlar kullanılabilir.Penisilin enfeksiyonları yönetmek için kullanılabilir ve hidroksiüre, kandaki oksijeni taşıyan bir bileşen olan fetal hemoglobin artışını teşvik ettiğinden ağrıyı azaltmak için kullanılabilir. Orak hücre anemisi için diğer kan nakli, oksijen tedavisi ve kemik iliği nakli de diğer yöntemlerdir.
